Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη με σοβαρή καρκινική μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε επί χρόνια στην Ευρώπη, οδηγώντας στη γέννηση εκατοντάδων παιδιών –μεταξύ αυτών και 18 στην Ελλάδα– άνοιξε εκ νέου τη συζήτηση γύρω από την ασφάλεια των γενετικών ελέγχων και τα όρια στη χρήση γενετικού υλικού στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Η υπόθεση του Δανού δότη που έφερε παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο συνδέεται με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, προκάλεσε έντονη ανησυχία σε οικογένειες και επιστημονική κοινότητα. Το εύλογο ερώτημα είναι τι ισχύει σήμερα στην Ελλάδα και αν μπορούν να αποκλειστούν παρόμοιοι κίνδυνοι.
Τι ελέγχεται στους δότες σπέρματος στην ελλάδα
Όπως εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής του ΕΚΠΑ Jan Traeger-Συνοδινού, οι δότες σπέρματος στη χώρα μας υποβάλλονται σε υποχρεωτικούς ιατρικούς και γενετικούς ελέγχους που προβλέπονται από το ισχύον νομικό πλαίσιο.
Στους βασικούς ελέγχους περιλαμβάνονται η κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση, ο αποκλεισμός λοιμωδών νοσημάτων, καθώς και γενετικός έλεγχος για συχνές και σοβαρές κληρονομικές παθήσεις, όπως η μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, η μη συνδρομική κώφωση και –στις γυναίκες δότριες– το σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Οι εξετάσεις αυτές μειώνουν δραστικά τον κίνδυνο μετάδοσης γνωστών και συχνών γενετικών νοσημάτων. Ωστόσο, όπως επισημαίνει η καθηγήτρια, κανένα σύστημα ελέγχου δεν μπορεί να μηδενίσει απολύτως το ρίσκο.
Γιατί δεν ανιχνεύονται όλες οι μεταλλάξεις
Η συγκεκριμένη μετάλλαξη στο TP53 δεν ήταν δυνατόν να εντοπιστεί με τις συνήθεις εξετάσεις, καθώς πρόκειται για σπάνια περίπτωση μωσαϊκισμού, όπου η γενετική αλλοίωση δεν υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.
Οι διαγνωστικές μέθοδοι που εφαρμόζονται στην καθημερινή κλινική πρακτική έχουν συγκεκριμένα όρια ευαισθησίας και δεν στοχεύουν στον εντοπισμό εξαιρετικά σπάνιων ή τυχαίων μεταλλάξεων. Η εφαρμογή υπερ-εξειδικευμένων ελέγχων σε όλους τους δότες θεωρείται, προς το παρόν, μη ρεαλιστική τόσο επιστημονικά όσο και οικονομικά.
Πόσα παιδιά μπορεί να αποκτήσει ένας δότης
Στην Ελλάδα ισχύει αυστηρό όριο στον αριθμό οικογενειών που μπορούν να αποκτήσουν παιδιά από τον ίδιο δότη. Σύμφωνα με τη νομοθεσία, τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά.
Παράλληλα, από το 2022 λειτουργεί Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, το οποίο επιτρέπει τον έλεγχο του αριθμού απογόνων ανά δότη και τη γρήγορη ιχνηλάτηση περιπτώσεων όπου εντοπίζεται εκ των υστέρων γενετικός κίνδυνος.
Η υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη TP53 ανέδειξε τα όρια της επιστήμης αλλά και την ανάγκη για κοινά, αυστηρά ευρωπαϊκά πρότυπα. Όπως τονίζουν οι ειδικοί, γενετικός κίνδυνος υπάρχει τόσο στη φυσική σύλληψη όσο και στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Το κρίσιμο ζητούμενο είναι η πλήρης ενημέρωση των ζευγαριών, η συνεχής αναβάθμιση των πρωτοκόλλων ελέγχου και η τήρηση αυστηρών ορίων στη χρήση γενετικού υλικού, ώστε η τεχνολογία να παραμένει εργαλείο ζωής και όχι πηγή νέων αβεβαιοτήτων.
